Zespół Kartagenera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Ta choroba jest zazwyczaj rozpoznana poprzez zestaw trzech istotnych objawów: odwrócenie wszystkich głównych organów wewnętrznych (situs inversus), przewlekłe stany zapalne zatok oraz rozszerzenie oskrzeli. Pacjenci z tą chorobą napotykają na liczne infekcje układu oddechowego zarówno górnych jak i dolnych dróg. Zapalenie zatok oraz zapalenie ucha środkowego są również często spotykane, powodując częste bóle głowy.
Zespół Kartagenera znany jest również jako pierwotna dyskineza rzęsek lub syndrom nieruchomych rzęsek. Jest to jedna z chorób należących do grupy pierwotnych dyskinezji rzęsek, które są charakteryzowane nieprawidłowymi ruchami rzęsek wyścielających nabłonek urzęsiony. Widać to szczególnie u pacjentów cierpiących na Zespół Kartagenera, ponieważ połowa z nich ma zaburzenia motoryki rzęsek co prowadzi do dodatkowych problemów, takich jak odwrócenie trzewi.
Choroba ta jest spowodowana nieprawidłową strukturą rzęsek, które są kluczowym elementem nabłonka urzęsionego. Właściwe działanie rzęsek jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania różnych części układu oddechowego jak na przykład śluzówki nosa, zatok przynosowych, gardła, trąbki Eustachiusza, tchawicy, oskrzeli i drobniejszych oskrzelików. Nieprawidłowo działające rzęski wpływają również na funkcjonowanie jajowodów oraz kanalików wyprowadzających jąder co może prowadzić do problemów z płodnością.
Najbardziej powszechnym problemem dla pacjentów cierpiących na Zespół Kartagenera są nawracające infekcje układu oddechowego. Są one wynikiem niewłaściwego usuwania wydzieliny z dróg oddechowych spowodowanej nieprawidłowym działaniem rzęsek. Objawy te zazwyczaj pojawiają się już u noworodków. Pacjenci często doświadczają wilgotnego kaszlu, przewlekłego zapalenia zatok i zapalenia ucha środkowego. Mężczyźni mogą doświadczyć bezpłodności spowodowanej nieprawidłowym ruchem plemników.
Odwrócenie organów wewnętrznych może być zauważone podczas badań obrazowych. Diagnoza zazwyczaj jest stawiana około 10-14 roku życia, ponieważ objawy nie są zbyt charakterystyczne. Pacjenci mogą doświadczać gęstej, śluzowej lub śluzowo-ropnej wydzieliny z nosa, obrzęku błony śluzowej nosa, problemów z węchem, polipów w nosie, nawracających i przewlekłych stanów zapalnych zatok oraz zapalenia ucha środkowego.
Często występujące przewlekłe zapalenie oskrzeli, nawracające zapalenia płuc, rozszerzenie oskrzeli są również typowe dla tej choroby. Infekcje często wywołane są przez bakterie takie jak Pseudomonas, Haemophilus influenzae i Staphylococcus aureus. Na dodatek pacjenci mogą doświadczać słyszalnych zmian w płucach mimo braku ostrej infekcji. Charakterystyczne jest również to, że puls serca jest łatwiej słyszalny po prawej stronie.